Кариотипирование — это метод, позволяющий определить число и структуру хромосом в клетках организма. Этот анализ используется для выявления хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями и синдромами.
Основные методы кариотипирования
- Классическое кариотипирование : * Для исследования берется венозная кровь, из которой выделяются лимфоциты. * Лимфоциты стимулируются к делению, после чего клетки фиксируются на определенной стадии митоза, когда хромосомы наиболее видимы. * Хромосомы окрашиваются специальными красителями, что позволяет увидеть их количество, размер и структуру под световым микроскопом
- Молекулярные методы : * FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) : используется для обнаружения специфических хромосомных нарушений с помощью флуоресцентных зондов, которые связываются с определенными участками ДНК
* **aCGH (Comparative Genomic Hybridization)** : позволяет сравнить образцы ДНК пациента и контрольного образца для выявления изменений в количестве копий генов
Результаты кариотипирования
Нормальные результаты кариотипирования обозначаются как 46,XX для женщин и 46,XY для мужчин. Аномалии могут включать:
- Трисомия : наличие лишней хромосомы (например, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы).
- Моносомия : утрата одной из хромосом в паре.
- Делеция : потеря фрагмента хромосомы.
- Дупликация : удвоение участка хромосомы.
- Инверсия : поворот участка хромосомы на 180 градусов.
- Транслокация : обмен участками между разными хромосомами
Кариотипирование является важным инструментом в пренатальной диагностике и может помочь в планировании семьи, особенно для пар с историей генетических заболеваний или нарушений в развитии детей
English (US)