Наследственный ангиоотёк (НАО), также известный как наследственный ангионевротический отёк, представляет собой редкое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся повторяющимися отёками кожи и слизистых оболочек. Эти отёки возникают под воздействием брадикинина и могут быть потенциально жизнеугрожающими, особенно если затрагивают дыхательные пути. Основные клинические рекомендации по диагностике и лечению НАО были утверждены в 2020 году различными медицинскими ассоциациями в России.
Определение и этиология
Наследственный ангиоотёк определяется как состояние, при котором наблюдаются локализованные, остро возникающие отёки, часто без зуда и гиперемии кожи. Эти отёки не поддаются лечению кортикостероидами или антигистаминами
. Основной причиной НАО является дефицит или снижение функциональной активности ингибитора С1-эстеразы (С1-ИНГ), что связано с мутациями в гене SERPING1. Известно более 450 мутаций, приводящих к данному состоянию
Патогенез
Патогенез НАО включает в себя повышенный уровень брадикинина, который вызывает расширение сосудов и увеличение их проницаемости, что приводит к отёкам. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но также существуют случаи с аутосомно-рецессивным наследованием и новые мутации без семейной предрасположенности
Клинические проявления
Отёки могут возникать в любой части тела, включая лицо, конечности и внутренние органы. Наиболее опасными являются отёки в области гортани и трахеи, которые могут привести к удушью
. У женщин заболевание встречается чаще, чем у мужчин, особенно в связи с гормональными изменениями (например, во время беременности)
Диагностика
Диагностика НАО основывается на клинических проявлениях и лабораторных исследованиях. Основные критерии включают:
- Наличие повторяющихся отёков.
- Семейный анамнез заболевания.
- Уровень и активность С1-ИНГ.
- Выявление мутаций в генах SERPING1 или других связанных генах (например, FXII) при необходимости
Лечение
Лечение НАО включает использование специфических препаратов для контроля уровня брадикинина и предотвращения атак. Важно также учитывать индивидуальные особенности пациента при выборе терапии
. Эти клинические рекомендации служат основой для диагностики и лечения наследственного ангиоотёка в России и помогают обеспечить пациентам необходимую медицинскую помощь.
English (US)