Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся отеками кожи и слизистых оболочек, возникающими под воздействием брадикинина. Оно может проявляться в виде периферических отеков, абдоминальных атак и отеков верхних дыхательных путей. Основные формы НАО включают:
- НАО I типа : обусловлен снижением количества и функциональной активности С1-ингибитора (С1-ИНГ) в плазме (85% случаев).
- НАО II типа : уровень С1-ИНГ нормальный или повышен, но его функциональная активность снижена (15% случаев).
- НАО без дефицита С1-ИНГ : включает различные мутации, такие как в гене XII фактора свертывания крови и других, с неясным патогенезом
Клинические рекомендации
Диагностика
Для диагностики НАО рекомендуется:
- Оценка уровня С1-ИНГ : * Определение уровня и функциональной активности С1-ИНГ является обязательным для всех пациентов с подозрением на НАО. * Повторные тесты должны проводиться через месяц после отмены лечения концентратом С1-ИНГ
- Молекулярно-генетическое исследование : * Поиск патогенных мутаций в гене SERPING1 для подтверждения диагноза НАО I или II типов
- Семейный анамнез : * Наличие случаев заболевания в семье увеличивает вероятность диагноза НАО. Рекомендуется проводить скрининг у родственников пациентов с установленным диагнозом
Лечение
Лечение НАО включает:
- Применение C1-ингибитора : Основной метод лечения при острых атаках.
- Профилактика : Для пациентов с частыми атаками может быть рекомендовано профилактическое лечение с использованием C1-ингибитора или других препаратов
Профилактика
Рекомендуется проводить скрининг у всех родственников пациентов с НАО, особенно у детей, даже при отсутствии клинических проявлений заболевания. Это позволяет своевременно диагностировать и начать лечение
. Эти рекомендации были разработаны и утверждены ведущими медицинскими ассоциациями в России, включая Российскую ассоциацию аллергологов и клинических иммунологов и Союз педиатров России, с целью улучшения диагностики и лечения НАО
English (US)