Муковисцидоз, или кистозный фиброз, является наследственным заболеванием, которое затрагивает экзокринные железы, приводя к образованию густого и вязкого секрета. Это состояние обусловлено мутацией гена, отвечающего за транспорт хлора и других электролитов через клеточные мембраны, что в свою очередь вызывает серьезные нарушения в работе различных органов, особенно легких и пищеварительной системы.
Основные симптомы муковисцидоза
Симптоматика муковисцидоза варьируется в зависимости от возраста пациента и может быть разделена на легочные и желудочно-кишечные проявления.
Легочные симптомы
- Кашель с отделением вязкой мокроты.
- Одышка и шумное дыхание, иногда со свистом.
- Частые бронхиты и пневмонии , которые могут иметь затяжной характер.
- Увеличение грудной клетки (бочкообразная форма) из-за хронических изменений в легких.
- Цианоз (синюшность) кожи и слизистых оболочек.
Желудочно-кишечные симптомы
- Кишечная непроходимость , особенно у новорожденных (мекониевый илеус).
- Частые поносы и жидкий стул.
- Ощущение тяжести и вздутия в животе после еды.
- Наблюдается недостаточный набор веса при нормальном аппетите.
- Возможное развитие панкреатита из-за недостатка ферментов.
Симптомы у детей
У детей младшего возраста могут наблюдаться:
- Отставание в физическом развитии.
- Проблемы с половой функцией в период полового созревания.
- Частые инфекции дыхательных путей.
Симптомы у взрослых
У взрослых пациентов могут быть:
- Снижение либидо и проблемы с фертильностью у мужчин.
- Хронические инфекции легких, приводящие к бронхоэктазам и легочному сердцу.
Заключение
Муковисцидоз — это серьезное заболевание, требующее комплексного подхода к диагностике и лечению. Раннее выявление симптомов и генетическое тестирование могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
English (US)