Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), также известная как адреногенитальный синдром, представляет собой группу генетических заболеваний, вызванных дефицитом ферментов, участвующих в синтезе гормонов коры надпочечников. Эта патология может приводить к недостаточной выработке кортизола и альдостерона, а также к избытку андрогенов, что вызывает различные клинические проявления.
Классификация и формы
Существует несколько форм ВДКН:
- Классическая форма : Обычно диагностируется в раннем детстве и может вызывать серьезные симптомы, такие как нарушения полового развития и электролитные дисбалансы.
- Неклассическая форма : Может проявляться более мягко и часто остается не диагностированной до взрослого возраста. Симптомы могут включать гирсутизм у женщин и преждевременное половое созревание у мужчин
Наиболее распространенной причиной ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы, который приводит к накоплению андрогенов и недостатку кортизола. Другие редкие формы включают недостаточность 11β-гидроксилазы и 3β-гидростероиддегидрогеназы
Симптомы
Симптомы зависят от типа мутации и могут варьироваться от легких до тяжелых:
- У девочек: синдром ложного женского гермафродитизма (неправильное развитие половых органов).
- У мальчиков: макрогенитосомия (увеличение половых органов) и преждевременное половое развитие.
- Общие симптомы: рвота, обезвоживание, низкий уровень натрия в крови, высокое кровяное давление
Диагностика
Диагностика ВДКН включает:
- Неонатальный скрининг на дефицит 21-гидроксилазы.
- Лабораторные исследования для определения уровня гормонов.
- Генетические тесты для выявления конкретных мутаций
Лечение
Лечение ВДКН основывается на заместительной гормонотерапии, которая позволяет восстановить баланс кортикоидных гормонов и снизить уровень андрогенов. Это лечение должно начинаться как можно раньше для минимизации необратимых изменений в развитии ребенка. В некоторых случаях может потребоваться хирургическая коррекция
Заключение
ВДКН — это серьезное заболевание с генетической основой, требующее ранней диагностики и постоянного медицинского контроля. Понимание его механизмов и клинических проявлений позволяет разработать эффективные стратегии лечения и улучшить качество жизни пациентов.
English (US)